线粒体DNA耗竭综合征(Mitochondrial DNA Depletion Syndrome,简称MTDPS)是一组罕见的遗传疾病,其特点是患者细胞内的线粒体DNA含量显著降低。MTDPS可以分为多个亚型,其中最常见的亚型是由于缺乏线粒体DNA复制酶或DNA修复酶所导致的。这些酶的缺陷会干扰线粒体DNA的复制和修复过程,使得线粒体内的DNA逐渐减少。由于线粒体DNA在编码线粒体蛋白质
2023年7月27日,北京大学基础医学院细胞生物学系李扬课题组和医学生物信息学系周源课题组合作在Nucleic Acids Research(IF=14.9)杂志在线发表了题为“NAT10-mediated N4-acetylcytidine mRNA Modification Regulates Self-Renewal in Human Embryonic Stem C