近日，首都医科大学附属北京天坛医院放射科刘亚欧教授团队联合病理科刘幸主治医师、首都医科大学三博脑科医院放射科朱明旺主任、美国约翰霍普金斯大学（JHU）的研究团队在《Clin Cancer Res》发表了题为“A fully automated deep-learning model for predicting the molecular subtypes of posterior fossa ependymomas using T2-weighted images”的文章。研究团队开发了一个基于3D nnU-Net的自动化模型，该模型仅利用临床常规采集的T2加权图像来准确分割后颅窝室管膜瘤（PF-EPN）并预测其分子亚型。首都医科大学附属北京天坛医院放射科医师程丹及助理研究员卓芝政为共同第一作者，北京市神经外科研究所主治医师刘幸和首都医科大学附属北京天坛医院刘亚欧教授（末位通讯）为共同通讯作者。

最新的2021年世界卫生组织中枢神经系统原发性肿瘤分类方案定义了后窝室管膜瘤（PF-EPNs）的两种不同分子亚型：A组和B组（PFA和PFB），它们具有不同的遗传、表观遗传学和转录组学特征，PFA亚型的发病率及恶性程度高，预后差。目前分子亚型的诊断依赖于手术后的分子检测。然而迄今为止，分子检测仍然很昂贵，而且在世界范围内并不容易获得。

研究团队共纳入227名患者（内部回顾性数据集）。该组被分为一个开发集（n="170，按8:2的比例随机分为训练集和验证集）和一个内部测试集（n="57）。此外，纳入了三博脑科医院的31名患者和来自JHU的9名患者，作为独立的外部测试集（n="40）来验证模型。此外，为了进行模型验证，研究团队前瞻性地招募了27名患者。模型T2 nnU-Net的架构基于3D nnU-Net框架，该框架由通过跳过连接互连的编码器和解码器组成。主要研究结果如下：使用T2-nnU-Net对PF-EPN进行分割，Dice为0.94；T2 nnU-Net显示出预测PFA和PFB亚型的出色能力，AUC为0.93-0.99，优于使用人口统计学和多种放射学特征的预测能力，并通过多中心数据进行了验证；以及建立了PF-EPNs的自动DL模型，仅使用T2w图像分割肿瘤和预测分子亚型。

综上所述，该研究结果对于指导后窝室管膜瘤的临床治疗策略和预后评估具有重要意义。目前，分子亚型的诊断主要依赖于手术后的分子检测，但该方法昂贵且不易获得。因此，这种基于T2加权图像的全自动深度学习模型为后窝室管膜瘤的分子亚型诊断提供了一种可行的替代方法。

图 使用T2加权图像的PFA和PFB的全自动DL模型

该研究受国家自然科学基金自助项目(81870958和81571631)、北京市杰出青年科学基金(JQ20035)、北京市医院管理中心儿科学科发展中心(XTYB201831)支持。

刘亚欧，主任医师、教授、博士研究生导师，现任首都医科大学附属北京天坛医院党委委员、放射科学科带头人，国际视神经脊髓炎学会（GJFNMO）委员，亚太多发性硬化学会（PACTRIMS）中央委员会委员，神经影像专业期刊《Neuroradiology》编委、北京医学会放射学分会常委。在《Lancet Neurology》《Immunity》《Nature Protocol》《Brain》《Neurology》《Radiology》等神经科和影像科顶级期刊上发表系列文章100余篇(作为第一作者和通讯作者发表63篇)。获2022年度北京市科学技术奖、神经影像、多发性硬化领域国际和国内奖励和基金20多项，为国家“万人计划”科技领军人才、青年北京学者、北京市自然基金“杰青”，主持国家自然科学基金和北京市自然科学基金等多个项目。

刘幸，北京市神经外科研究所神经病理中心主治医师。北京市神经外科研究所神经病理中心从事神经系统疾病组织病理临床诊断工作。参与撰写卫健委《脑胶质瘤诊疗规范》、《CGCG成人弥漫性脑胶质瘤临床实践指南》等多部行业指南及规范，主持国家自然科学基金2项，以第一及通讯作者在Neuro-oncology，Advanced science，Autophagy等杂志发表SCI论文30余篇，参与获得省部级一等奖3项。

撰稿：刘亚欧

审稿：江涛